passion_fuer_seltene_erkrankungen

Was ist selten?

Als selten gelten Erkrankungen, die bei weniger als 5 von 10.000 Menschen auftreten.1 Jede für sich selbst ist selten und es gibt sehr viele dieser Erkrankungen: Heutzutage sind zwischen 6.000 und 8.000 Seltene Erkrankungen wissenschaftlich belegt.1-3 Weltweit leben ca. 400 Millionen Menschen mit einer Seltenen Erkrankung, in Deutschland gibt es etwa 4 Millionen Betroffene.1-3

Seltene Erkrankungen werden auch „Orphan Diseases“ genannten. Der englische Begriff ist darauf zurückzuführen, dass sich lange niemand um diese Erkrankungen gekümmert hat, einfach weil sie so selten sind. Sie waren also „orphaned“ was im Deutschen „verwaist“ bedeutet.

Seltene Erkrankungen zeichnen sich häufig durch eine große Vielfalt von Symptomen und Anzeichen aus. Diese variieren nicht nur von Erkrankung zu Erkrankung, sondern bei derselben Erkrankung auch von Patient:in zu Patient:in. Daher sind „Orphan Diseases“ oft schwer festzustellen.

Betroffene in Deutschland ca. 30 Mio in der EU &
400 Mio weltweit

ca. 4 Millionen 
Betroffene in Deutschland ca. 30 Mio in der EU &
400 Mio weltweit1-3

Seltene Erkrankungen sind derzeit wissenschaftlich belegt

6.000 - 8.000 
Seltene Erkrankungen sind derzeit wissenschaftlich belegt1-3

der Seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt

> 80 % 
der Seltenen Erkrankungen sind  genetisch bedingt1

der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit

ca. 50 % 
der Seltenen Erkrankungen beginnen in der Kindheit2 4 5

der bekannten Seltenen Erkrankungen sind in der EU Therapien zugelassen

nur für gut 170 
der bekannten Seltenen Erkrankungen sind in der EU Therapien zugelassen7

der Kinder mit einer Seltenen Erkrankungen erleben ihren 5.Geburtstag nicht

ca. 30 % 
der Kinder mit einer Seltenen Erkrankungen erleben ihren 5.Geburtstag nicht6

Im Schnitt dauert es 5 Jahre bis zur richtige Diagnose.8 7,3 Ärzt:innen werden durchschnittlich aufgesucht, bis die Seltene Erkrankung diagnostiziert wird.⁹

Jedoch gibt es für etwa 95 % der bekannten Seltenen Erkrankungen bisher keine zugelassene Behandlung.6

Informationsportale zu Seltenen Erkrankungen

www.portal-se.de
Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen

www.orpha.net
Europäische Plattform zu Seltenen Erkrankungen

Welche Seltenen Erkrankungen gibt es?

Lernen Sie mehr über Seltene Erkrankungen in den verschiedenen Fachgebieten, in denen Takeda aktiv ist.

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Chronisch Inflammatorisch Demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP)

Polyneuropathien sind Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Als Ursache wird eine fehlgeleitete Immunreaktion gegen körpereigene Strukturen der Nerven vermutet, die diese mehr und mehr schädigt. In der Folge treten motorische Störungen auf.

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Cytomegalievirus-Infektion (CMV)

Cytomegalie wird durch das Cytomegalievirus verursacht, doch die Erstinfektion bei Immungesunden verläuft fast immer asymptomatisch. Bei immunsupprimierten Personen kann eine Infektion oder Reaktivierung des Virus zu schweren Pneumonien oder Enzephalitis führen. Patient:innen, die eine Transplantation durchlaufen oder durchlaufen haben, sind insbesondere von dieser Infektion betroffen. 

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Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, bei der die Gerinnungsfaktoren VIII oder IX im Blut fehlen oder in zu geringer Menge vorhanden sind, wodurch spontane, unkontrollierbare innere Blutungen auftreten. Es erkranken fast ausschließlich Männer daran. Man unterscheidet zwischen vererbter und erworbener Hämophilie sowie den beiden Hauptformen Hämophilie A und Hämophilie B.

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Hereditäres Angioödem (HAE)

Das HAE ist eine genetische Krankheit. Der Gendefekt führt zu einem Mangel am Protein C1-Inhibitor. Dadurch wird die Aktivität des Enzyms Plasma-Kallikrein nicht ausreichend reguliert, was zur vermehrten Freisetzung des Hormons Bradykinin führt. Die Folge: Die Blutgefäßwände werden durchlässig, Flüssigkeit wandert aus den Gefäßen ins Gewebe, die Haut schwillt an. Neben Schwellungen an bspw. Extremitäten oder im Halsbereich kann es auch zu Schwellungen im Magen-Darm-Trakt kommen. Dort ziehen sich die Muskeln dieser Organe zusammen und können Krämpfe und Schmerzen im Bauchraum verursachen.

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Morbus Fabry

Morbus Fabry ist eine lysosomale Speicherkrankheit, bei der das Enzym α-Galactosidase A gar nicht oder nur mangelhaft gebildet werden kann, wodurch es zu einer Störung beim Abbau zuckerhaltiger Fettstoffe kommen kann. In der Folge werden diese Abfallprodukte des Zellstoffwechsels in den Zellen angereichert und schädigen progredient Gewebe und Organe.

lysoconnect.de/morbus-fabry
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Morbus Gaucher

Morbus Gaucher ist eine Stoffwechselerkrankung, bei der das Enzym β-Glucocerebrosidase aufgrund eines genetischen Defekts nur mangelhaft oder gar nicht gebildet wird. Der Mangel an diesem Enzym führt zu einer Ansammlung von Glykolipiden in den Lysosomen der Makrophagen, was Organschäden verursachen kann. Es existieren drei Haupttypen von Morbus Gaucher, die sich in ihrem Krankheitsverlauf und in der Schwere der Symptome unterscheiden.

lysoconnect.de/morbus-gaucher
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Morbus Hunter

Morbus Hunter ist eine lebensbedrohliche Stoffwechselerkrankung, die in zwei Formen auftritt: neuronopathisch und nicht-neuronopathisch. Die Erkrankung wird durch eine reduzierte Funktion oder das Fehlen des Enzyms Iduronat-Sulfatase verursacht, was zur Anhäufung von Glykosaminoglykanen und folglich zu beeinträchtigten Zellfunktionen in mehreren Organen führt.

lysoconnect.de/morbus-hunter
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Kongenitale thrombotisch-trombozytopenische Purpura (cTTP)

Die cTTP ist ein sehr seltenes Krankheitsbild und gehört zu den thrombotischen Mikroangiopathien. Sie ist gekennzeichnet durch einen Mangel an ADAMTS13, einem Enzym, das die Von-Willebrand-Faktor-Multimere spaltet, die eine Schlüsselrolle bei der primären Blutgerinnung spielen. Es kann zu lebensbedrohlichen thromboembolischen Ereignissen, Blutungen und Thrombozytopenie kommen. Die Symptomatik der cTTP tritt häufig in der Kindheit, in der Schwangerschaft oder nach Infektionen oder Operationen auf.

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Kurzdarm-Syndrom (KDS)

Als KDS wird ein Darmversagen nach ausgedehnter Resektion bezeichnet, wodurch aufgrund eingeschränkter Resorption die Aufnahme von Nährstoffen und Flüssigkeit nicht mehr möglich ist. Unterschiedliche Ursachen können zu einem KDS führen, darunter angeborene oder erworbene Darmanomalien im pädiatrischen Bereich. Bei erwachsenen Patient:innen können vaskuläre Ereignisse oder Morbus Crohn ebenfalls zu einem KDS führen.

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Primärer und Sekundärer Immundefekt

Es wird zwischen primären und sekundären Immundefekten unterschieden. Ein primärer Immundefekt ist genetisch bedingt und damit angeboren. Ein sekundärer Immundefekt ist die Folge einer anderen Grunderkrankung oder deren Therapie. Sowohl primäre als auch sekundäre Immundefekte können einen quantitativen und/oder qualitativen Antikörpermangel mit erhöhter Infektneigung zur Folge haben.

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Von-Willebrand-Erkrankung (VWE)

Bei der VWE handelt es sich um die häufigste angeborene Krankheit mit erhöhter Blutungsneigung. Die Ursache ist ein Fehler in der Erbinformation. Im Gegensatz zu Hämophilie A und B können am VWE Frauen und Männer gleichermaßen erkranken.

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Kompetenzzentren und Spezialist:innen für Seltene Erkrankungen

Die folgenden Zentren sind spezialisiert auf die Diagnose und Therapie von Seltenen Erkrankungen. Hier finden Betroffene interdisziplinäre Teams mit umfangreicher Erfahrung auf den verschiedenen Gebieten. Die Zentren sind über das gesamte Bundesgebiet verteilt.

Bitte geben Sie Ihren Wohnort ein oder den Ort, an dem Sie ein Kompetenzzentren suchen:

Was Sie auch interessieren könnte:

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

    Josef-Schneider-Str.2
    97080 Würzburg
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 0931 20129029
    E-Mail: zese@ukw.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

    Eythstraße 24
    89075 Ulm
    Baden-Württemberg
    Deutschland

    Tel.: 0731 50057080
    E-Mail: zse@uniklinik-ulm.de
    Website

  • Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

    Hoppe-Seyler-Straße 3
    72076 Tübingen
    Baden-Württemberg
    Deutschland

    Tel.: 07071 2985170, Tel.: 07071 2987814
    E-Mail: lotsin‐erwachsene@zse‐tuebingen.de, E-Mail: lotsin‐kinder@zse‐tuebingen.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock

    Ernst-Heydemann-Str. 8
    18057 Rostock
    Mecklenburg Vorpommern
    Deutschland

    Tel.: 0381 4947019
    E-Mail: selten.kindjug@med.uni-rostock.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

    Franz-Josef-Strauß-Allee 11
    93053 Regensburg
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 0941 9449696
    E-Mail: zser@ukr.de
    Website

  • Centrum für seltene Erkrankungen Münster

    Albert-Schweitzer-Campus 1
    48149 Münster
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0251 8340070, Tel.: 0251 8340070
    E-Mail: cse@ukmuenster.de, E-Mail: cse@ukmuenster.de
    Website

  • Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

    Lindwurmstraße 4
    80337 München
    Bayern
    Deutschland

    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

    Ismaningerstraße 22
    81675 München
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 089 41405047
    E-Mail: zse@mri.tum.de
    Website

  • Zentrum für unerkannte und seltene Erkrankungen Marburg (ZusE)

    Baldingerstraße 1
    35043 Marburg
    Hessen
    Deutschland

    Tel.: 06421 5864357
    E-Mail: zuse@uk-gm.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim

    Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
    68167 Mannheim
    Baden-Württemberg
    Deutschland

    Tel.: 0621 3833024
    E-Mail: zse-mannheim@umm.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

    Langenbeckstraße 1
    55131 Mainz
    Rheinland Pfalz
    Deutschland

    Tel.: 06131 173871
    E-Mail: zse@unimedizin-mainz.de
    Website

  • Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE)

    Leipziger Str. 44
    39120 Magdeburg
    Sachsen Anhalt
    Deutschland

    Tel.: 0391 6724024
    E-Mail: sesa@med.ovgu.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

    Ratzeburger Allee 160
    23562 Lübeck
    Schleswig Holstein
    Deutschland

    Tel.: 0451 50043452
    E-Mail: zse@uksh.de
    Website

  • Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

    Philipp-Rosenthal-Str. 55
    04103 Leipzig
    Sachsen
    Deutschland

    Tel.: 0341 9720297
    E-Mail: Madeleine.Posselt@medizin.uni-leipzig.de
    Website

  • Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

    Kerpener Str. 62
    50937 Köln
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0221 47897684
    E-Mail: cesek@uk-koeln.de
    Website

  • Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

    Arnold-Heller-Straße 3
    24105 Kiel
    Schleswig Holstein
    Deutschland

    Tel.: 0451 50043452, Tel.: 0431 50043449
    E-Mail: zse@uksh.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena

    Am Klinikum 1
    07747 Jena
    Thüringen
    Deutschland

    Tel.: 03641 9396807
    E-Mail: astrid.vanderwall@med.uni-jena.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum des Saarlandes (ZSEUKS)

    Kirrberger Straße 100
    66424 Homburg / Saar
    Saarland
    Deutschland

    Tel.: 06841 1615051
    E-Mail: zse@uks.eu
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg

    Im Neuenheimer Feld 130.3
    69120 Heidelberg
    Baden-Württemberg
    Deutschland

    Tel.: 06221 564503
    E-Mail: seltene.erkrankungen@med.uni-heidelberg.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

    Carl-Neuberg-Straße 1
    30625 Hannover
    Niedersachsen
    Deutschland

    Tel.: 0511 5323719
    E-Mail: zse@mh-hannover.de
    Website

  • Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

    Martinistrasse 52
    20251 Hamburg
    Hamburg
    Deutschland

    E-Mail: mzcse-patienten@uke.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

    Robert-Koch-Straße 40
    37075 Göttingen
    Niedersachsen
    Deutschland

    Tel.: 0551 3965118
    E-Mail: zseg@med.uni-goettingen.de
    Website

  • Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi)

    Feulgenstraße 10-12
    35392 Gießen
    Hessen
    Deutschland

    Tel.: 0641 98543481
    E-Mail: zsegi@uk-gm.de
    Website

  • Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

    Breisacherstraße 117
    79106 Freiburg
    Baden-Württemberg
    Deutschland

    Tel.: 0761 27077030
    E-Mail: fzse@uniklinik-freiburg.de, E-Mail: fzse.lotsin@uniklinik-freiburg.de
    Website

  • Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

    Theodor-Stern-Kai 7
    60590 Frankfurt am Main
    Hessen
    Deutschland

    Tel.: 069 630184318
    E-Mail: FRZSE@unimedizin-ffm.de
    Website

  • Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

    Hufelandstr. 55
    45147 Essen
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0201 7237336
    E-Mail: EZSE@uk-essen.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)

    Kussmaulallee 4
    91054 Erlangen
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 09131 8542888
    E-Mail: zseer@uk-erlangen.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

    Moorenstr. 5
    40225 Düsseldorf
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0211 8100
    E-Mail: zse@med.uni-duesseldorf.de
    Website

  • Universitäts Centrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

    Fetscherstr. 74
    01307 Dresden
    Sachsen
    Deutschland

    Tel.: 0351 4585608
    E-Mail: use-info@uniklinikum-dresden.de
    Website

  • Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus

    Thiemstr. 111
    03048 Cottbus
    Brandenburg
    Deutschland

    Tel.: 0355 463344
    E-Mail: gruenhagen@ctk-poliklinik.de
    Website

  • Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

    Venusberg Campus 1
    53127 Bonn
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0228 28751472
    E-Mail: info.zseb@ukbonn.de
    Website

  • Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

    Alexandrinenstr. 5
    44791 Bochum
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0234 5092601
    E-Mail: ceser@klinikum-bochum.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

    Grenzweg 10
    33617 Bielefeld
    Nordrhein-Westfalen
    Deutschland

    Tel.: 0521 77276575
    E-Mail: zeseb@evkb.de
    Website

  • Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

    Augustenburger Platz 1
    13353 Berlin
    Brandenburg
    Deutschland

    Tel.: 030 450566766
    E-Mail: bcse-kinder@charite.de, E-Mail: bcse-erwachsene@charite.de
    Website

  • Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)

    Stenglinstraße 2
    86156 Augsburg
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 0821 4009390
    E-Mail: azese@uk-augsburg.de
    Website

  • Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

    Bahnhofstr. 18
    52064 Aachen
    Bayern
    Deutschland

    Tel.: 0241 88807152
    E-Mail: ZSEA@ukaachen.de
    Website

www.se-atlas.de
Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen

www.research4rare.de
Forschunsplattform für Seltene Erkrankungen

Beispiele von KI-gestützten Diagnostik-Tools

www.saventic.de
SAVENTIC CARE

www.ada.com/de
ADA Health

www.symptoma.de
Symptoma

Takeda – mit Passion für Seltene Erkrankungen

Takeda ist führend im Bereich der Seltenen Erkrankungen und in vielen Therapiegebieten tätig. Das Unternehmen setzt Maßstäbe bei der Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Takeda hat es sich zum Ziel gemacht, die Diagnostik von Seltenen Erkrankungen 
und die Versorgung von Betroffenen und ihren Familien zu verbessern. Hierfür forschen wir an lebensverändernden Therapien und entwickeln Services, die Ärzt:innen praxisnah und fundiert unterstützen.

Besuchen Sie unsere Aktionen:

Podcast: True Crime war gestern – True Medicine ist heute

Unglaublich Krank

Im Podcast UNGLAUBLICH KRANK – PATIENTEN OHNE DIAGNOSE begeben sich der anerkannte Experte für Seltene Erkrankungen Professor Martin Mücke und die Schauspielerin und Regisseurin Esther Schweins auf die Fährte dramatischer Fälle.

Jetzt reinhören

Awareness: Aktionen zum Tag der Seltenen Erkrankungen

colourUp4RARE
Am 28. Februar 2025 ist Rare Disease Day. Der internationale Aktionstag hat das Ziel auf Menschen mit seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen.

In diesem Jahr organisiert Takeda zum dritten Mal zusammen mit weiteren forschenden Pharmaunternehmen die Kampagne «colourUp4RARE».

Zur Kampagnenwebsite

SE! Stark Engagiert.
75 Prozent der Seltenen Erkrankungen beginnen bereits in der Kindheit. Um die Chancen für eine bestmögliche Behandlung zu erhöhen, ist eine frühzeitige Diagnose entscheidend. Unspezifische Symptome und Muster im Krankheitsverlauf erschweren jedoch eine klare und schnelle Diagnose. 

Takeda stärkt mit der Initiative „SE! Stark Engagiert.“ Eltern, damit sie an der Diagnosefindung aktiv mitwirken können.

Zur Kampagnenwebsite

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Der Rare Disease Day wurde 2008 von  EURORDIS – Rare Disease Europe, der europäischen Allianz nationaler Patientenorganisationen, initiiert.

zur EURORDIS-Website

In Deutschland bewirbt die ACHSE e.V. den RDD und koordiniert bzw. organisiert zahlreiche Aktivitäten.

Zur Website des ACHSE e.V

Referenzen

  1. Bundesgesundheitsministerium, Seltene Erkrankungen, https://www.bundesgesundheitsministerium.de/themen/praevention/gesundheitsgefahren/seltene-erkrankungen.html, letzter Abruf Januar 2025
  2. Europäische Kommission: Rare Diseases, https://health.ec.europa.eu/european-reference-networks/rare-diseases_en, letzter Abruf Januar 2025
  3. Zentrales Informationsportal über Seltene Erkrankungen, https://portal-se.de/index.php/was-sind-seltene-erkrankungen, letzter Abruf Januar 2025
  4. Bundesministerium für Bildung und Forschung, Seltene Erkrankungen, https://www.gesundheitsforschung-bmbf.de/de/seltene-erkrankungen-6437.php, letzter Abruf Januar 2025
  5. Global Genes: Rare Disease Facts, https://globalgenes.org/rare-disease-facts/, letzter Abruf Januar 2025
  6. Rare-X, a Global Genes research program, https://rare-x.org/wp-content/uploads/2022/05/be-coun-ted-052722-WEB.pdf, letzter Abruf Januar 2025
  7. vfa: Selten Erkrankungen - Definition, Beispiele und Zahlen, https://www.vfa.de/de/ arzneimittel-forschung/seltene-erkrankungen/was-sind-seltene-erkrankungen, letzter Abruf Januar 2025
  8. EURORDIS Rare Diseases Europe, https://www.eurordis.org/de/unsere-prioritaeten/fruehzeitigere-schnellere-und-genauere-diagnose/, letzter Abruf Januar 2025
  9. IQVIA Deutschland, 2021, https://www.seltene-krankheiten-info.de/herausforderung-seltene-erkrankung-schon-der-name-hilft, letzter Abruf Januar 2025
EXA/DE/RDG/0468